324 ребёнка обследованы в перинатальном центре Асбеста на 36 генетических заболеваний

В 2023 году в Свердловской области был внедрён расширенный неонатальный скрининг, который позволяет, как можно раньше поставить диагноз по 36 генетическим заболеваниям. К ним относятся: фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), муковисцидоз (МВ), галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит (ПИД), наследственные болезни обмена аминокислот, органических кислот (НБО) (29 заболеваний).

К примеру, врождённый гипотиреоз вызывает нарушение образования гормонов щитовидной железы. В случае поздней диагностики или отсутствия лечения может привести к тяжёлым нарушениям умственного и физического развития.

Ранее скрининг проводился только на 5 наследственных заболеваний. Расширение количества исследований неонатального скрининга позволяет обеспечить своевременную доступную качественную медицинскую помощь вне зависимости от места проживания и гарантирует, что больного ребёнка направят больницу, где есть все необходимые специалисты.

Образцы крови у новорожденного берут из пяточки в родильном доме, перинатальном центре или в больнице на 2-ые сутки, а у недоношенных детей кровь берётся на 7-ые сутки жизни. Но только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребёнка. Сама процедура практически безболезненна и никак не травмирует младенца.

Отказ матери от раннего скрининга малыша может привести к негативным последствиям для его здоровья. Так как она из-за своей нерассудительности, о наличии редкого заболевания узнает слишком поздно, соответственно, и лечение будет начато несвоевременно.

Полученные тест-бланки с образцами крови отправляются в клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка». Результаты анализов будут готовы на 5-ые сутки жизни ребёнка.

Если после скринингового обследования родительнице не позвонил лечащий врач, значит результат отрицательный по всем 36 генетическим заболеваниям. Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребёнка все болезни.

При положительном результате либо подозрении на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует маму по номеру телефона или адресу электронной почты, указанным в информированном согласии. Также доктор объяснит, что делать дальше и даст направление на прохождение последующих этапов обследования.

В зависимости от особенностей, тяжести и течения заболевания ребёнок будет взят под контроль клинико-диагностическим центром «Охрана здоровья матери и ребёнка» либо  Областной детской клинической больницей.

В межерриториальном перинатальном центре Асбеста В текущем году уже обследовано 324 ребёнка. В нескольких случаях были подозрения на пофенилкетонурию и  адреногенитальный синдром. Маленьким пациентам назначили дообследования.

Всего же по программе расширенного неонатального скрининга обследовано около 15 тысяч маленьких жителей Свердловской области. С начала 2023 года в результате в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти полторы тысячи новорождённых. Для проведения комплексного обследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.

На сегодняшний день патологии подтверждены у 12 маленьких жителей УрФО: у пятерых детей обнаружены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребёнка выявлена тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, ещё у шестерых новорождённых диагностирована спинальная мышечная атрофия.

Важно помнить! 36, заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют лечение. Максимальная эффективность терапии достигается в случае постановки диагноза и начала лечения до появления первых симптомов.

Федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».